Кошки. Генетика и племенное разведение - Шустрова Инна - Страница 2

 После этого, но уже без повторного удвоения ДНК, следует такое же, как и у обычных клеток, деление, в результате которого возникают половые клетки с одинарным набором хромосом.

 Таким образом, со сменой поколений происходит непрерывное перераспределение отцовских и материнских хромосом - а значит, и заключенной в них генетической информации.

 Хранилищем этой информации является макромолекула ДНК. "Строительные блоки" для цепочки ДНК - это чередующиеся органические соединения - аденин, гуанин, цитозин и тимин, соединенные с углеводом дезоксирибозой и остатком фосфорной кислоты (каждое такое сочетание носит название нуклеотида).

 В каждой молекуле ДНК две такие цепи, состоящие из множества нуклеотидов, объединены в двойную спираль при помощи водородных связей. Связи образуются только между подходящими друг к другу (комплементарными) соединениями - аденин связывается с тимином, а гуанин - с цитозином. И никак иначе! Именно в силу такой комплементарности оснований ДНК и способна к самовоспроизведению: при помощи белков, служащих катализаторами (ферментов), на каждой цепи ДНК из свободных нуклеотидов может  достраиваться еще одна цепь.

 То, что за передачу тех или иных признаков отвечают гены, ныне известно всем. Однако что же это такое - гены? В наиболее примитивном варианте можно сказать, что гены - это фрагменты цепи ДНК. При этом каждый ген занимает совершенно определенный участок на определенной хромосоме (локус), а значит, благодаря парности хромосом каждый ген организма представлен в двух экземплярах (рис.2).

 Можно подумать, что каждому признаку непосредственно соответствует один определенный ген. Однако это далеко не так. Путь от гена до признака — длительный, сложный и деликатный процесс, включающий несколько стадий (рис.3).

 Строго говоря, ген действительно представляет собой фрагмент ДНК, в котором закодирована информация о строении какого-либо белка — структурного, то есть строительного, или регуляторного, или фермента. Именно структура и свойства белков определяют в конечном итоге формирование признаков.

 Белок, как и нуклеиновая кислота, — соединение высокомолекулярное, только чередуются в нем не нуклеотиды, а другие органические соединения — аминокислоты.

 Последовательность чередования нуклеотидов в ДНК определяет порядок чередования аминокислот в белке, а значит, и его свойства. Определяет, впрочем, не непосредственно. Первым шагом на пути формирования признака будет "переписывание" (транскрипция) последовательности нуклеотидов ДНК с ее отдельных участков (то есть генов) в форме рибонуклеиновой кислоты — РНК. Вместо углевода дезоксирибозы в РНК содержится рибоза, а вместо тимина — урацил.

 Транскрипция происходит по тому же принципу, что и удвоение ДНК, — на каждом информативном отрезке ДНК синтезируется цепочка комплементарных нуклеотидов.

 Образовавшаяся информационная, или, как ее еще называют, матричная, РНК отделяется от ДНК-цепи. Теперь нуклеотидная последовательность РНК служит непосредственной основой для синтеза белка, или, иными словами, представляет собой непрерывный универсальный генетический код. Согласно этому коду, каждой из 20 аминокислот, которые могут входить в состав белка, соответствуют определенные последовательности из трех нуклеотидов на РНК (так называемый кодон). Синтез белка может начаться только от стартового кодона А1Ю (то есть чередование нуклеотидов аденин-урацил-гуанин), соответствующего аминокислоте метионину, а закончиться только на бессмысленных кодонах, не имеющих соответствия среди аминокислот. Образовавшиеся таким образом — между стартовым и бессмысленным кодонами — белковые цепи будут определять признаки организма, или формируя его структуры, или управляя процессами обмена веществ в качестве ферментов.

В предыдущей главе геном рассматривался как нечто стабильное и неизменное. Однако если бы это действительно было так, то не было бы не только каких-то кошачьих пород, но и эволюции вообще. Наследственность и изменчивость - две стороны одного процесса. И основным поставщиком генетической изменчивости являются, конечно, мутации.

"Мутация" в обывательском смысле часто определяется как уродство. Но далеко: не всякий мутант — урод, и не всякий урод обязательно мутант. Если мутация оказывается несовместимой с жизнью (летальной) или неблагоприятной, она "выбрасывается" из популяции за счет естественного или искусственного отбора, если же она, наоборот, дает какие-то преимущества ее носителю - то закрепляется и передается потомству.

В общих чертах мутацию можно понимать как устойчивое нарушение количества или качества наследственного материала относительно того варианта, который наиболее распространен у данного вида.

Что такое изменение количества генетического материала? Чаще всего это увеличение или уменьшение количества хромосом (плоидности) — или всего набора (например, тройной вместо двойного), или отдельных хромосом. Мутации с увеличением всего геномного набора у кошек неизвестны, да и вообще у млекопитающих почти не встречаются. Редки у кошек и мутации по увеличению или уменьшению числа отдельных хромосом, за исключением половых. Описано много кошек, имевших тройной набор половых хромосом XXY, при общем количестве хромосом 39 вместо 38. Известен и обратный случай - уменьшение набора до 37 хромосом при единственной Х-хромосоме (моносомия по X) у бирманской кошки. Как правило, такие животные оказываются стерильными, хотя и жизнеспособны. До сих пор отмечен только один случай трисомии по неполовой хромосоме (аутосоме), ведущий к гибели эмбриона. В целом, нарушение числа хромосом и их значительные структурные перестройки (выпадение или поворот на 180 больших фрагментов ДНК, обмен значительными участками с негомологичными хромосомами) не имеют практического значения для фелинологов, так как оканчиваются гибелью эмбрионов или стерильностью взрослых особей.

Основное значение в процессе племенной работы, породообразовании, как и в эволюции, имеют мелкие генные и хромосомные мутации. Средняя спонтанная частота таких мутаций составляет около 10   (то есть 1 на 1000000) для отдельного локуса.

Учитывая количество генов в геноме, можно сказать, что почти любая половая клетка несет изменение в какой-то части ДНК.

Такие изменения можно подразделить по механизму на выпадение (делецию) или удвоение (дупликацию) одного или целого ряда нуклеотидов, их переворот (инверсию) или обмен местами (транслокацию)(рис.4).

 Последствия таких изменений могут быть весьма разнообразными. В первую очередь это зависит от того, в какой части ДНК они произошли — в самих генах или не-генных (иногда называемой неинформативными) участках.

Допустим, изменение произошло в гене - тогда его проявление будет зависеть от того, насколько важен этот ген для организма. Поскольку очень многие, даже мелкие мутации, могут оказаться летальными, те гены, которые обеспечивают жизненно важные для организма обменные процессы, многократно повторяются в геноме - с целью создания дополнительной защиты. Вообще частоты возникновения мутаций в разных участках генома различны: есть более консервативные и более мутабильные фрагменты.

Результат действия этих разных по типу мелких мутаций внутри гена — изменение генетического кода. Например, если смысловой кодон замениться на бессмысленный, то есть сигнал окончания транскрипции, то не будет образовываться полноценного белка. Если изменится стартовый кодон — белок вообще не сможет образоваться. Замена хотя бы одного нуклеотида в кодоне приведет к замене аминокислоты в образующемся белке, а это значит, что он будет обладать совсем иными свойствами по сравнению с исходным. Выпадение одного нуклеотида из генной цепочки приведет к "сдвигу рамки" - тройные кодоны будут читаться совсем не так, как были бы должны, следовательно, образуется принципиально иной белок... И так далее. Последствия генных мутации "на уровне "неинформативной" ДНК тоже не так безобидны, как можно было бы ожидать; ниже они будут рассмотрены более подробно, а сейчас обратимся только к собственно генным изменениям.